中山大學科學家團隊發現新的鼻咽癌易感基因

中山大學腫瘤防治中心曾益新院士和貝錦新教授研究團隊聯合北京醫院、北京蛋白組研究中心、中山大學附屬第一醫院、新加坡基因組研究中心和新加坡國立大學等機構的科學家，完成了一項鼻咽癌遺傳學研究，發現了兩個新的鼻咽癌易感基因，成果于7月20日在線發表于遺傳學領域專業雜志《人類分子遺傳學》。　

　　鼻咽癌是多發于鼻咽部的惡性腫瘤，又被稱為“廣東瘤”，高發于我國南方廣東、廣西、湖南及香港、澳門等地區。臨床研究表明，早期患者總體療效好，五年生存率達90％；而絕大部分患者就診時處于晚期，療效差，五年生存率約為50％。因此，高危人群篩選和早期診斷是鼻咽癌防治關鍵環節。尋找鼻咽癌致病因素是開展發病預測、篩選高危人群和實現早期診斷的重要基礎。　

　　該項研究主要完成人之一貝錦新介紹說，曾益新院士多年來牽頭建立的鼻咽癌樣本資源和基因數據庫，是這項鼻咽癌遺傳學研究順利完成的重要基礎。在此項研究中，國內外研究者利用個體基因組中單核苷酸多態性信息，通過增加樣本量和統計學效能，并驗證更多的候選基因，發現了兩個新的鼻咽癌易感SNP位點rs401681和rs6498114。研究團隊介紹，這項研究成果進一步揭示了鼻咽癌的發病機制。　

　　生物信息學分析發現，rs401681和rs6498114分別與所在區域基因轉錄表達水相關，提示其可能是功能性變異。個體在這些易感基因位點的序列差異，可能影響其端粒酶活性、免疫系統調節作用，最終導致鼻咽癌發病風險差異。EB病毒編碼基因與這些易感基因的功能聯系，再次提示鼻咽癌發生過程中EB病毒的重要角色。這項研究結果還提示，后續遺傳學分析需關注低頻率和罕見的基因變異與鼻咽癌發病的相關性。　

　　貝錦新介紹，隨著更多鼻咽癌遺傳易感基因的確定，聯合其他相關危險因素，科學家們將能夠不斷改進鼻咽癌發病風險預測模型，并在臨床試驗中進行優化，最終獲得精準、易用、高效益的鼻咽癌發病預測芯片產品，開展鼻咽癌高危人群篩查，并進行科學的健康管理和針對性的預防，最終減少鼻咽癌的危害。